Forskrift om nyfødtscreening § 2 – Nyfødtscreeningprogrammet
Tilstanden utgjør et viktig helseproblem for den enkelte. Tilstandens naturlige forløp er tilstrekkelig kjent. Det er mulig å stille en diagnose før symptomer opptrer. Det finnes en sikker, presis, dokumentert og validert test. Det er dokumenterte og tilgjengelige tiltak eller behandlinger som gir bedre effekt på et tidligere stadium enn ved klinisk diagnostikk. Konsekvensene for målgruppen er klarlagte og akseptable. Helseeffekten av å inkludere sykdommen er høyere enn eventuelle negative konsekvenser. Det er nødvendig å iverksette tiltak eller behandling før barna som identifiseres med sykdommen har fylt 16 år.